Hoe verlopen de controles?

Tijdens je zwangerschap zijn er een aantal controles die je kunt doen. 

Prenatale screening

U kunt laten onderzoeken (screenen) hoe groot de kans is dat uw kind Down-, Edwards- of Patausyndroom heeft. Mensen met Downsyndroom hebben een verstandelijke beperking.  Het is van tevoren niet te voorspellen hoe zij zich ontwikkelen. Zij hebben vaker gezondheidsproblemen; over het algemeen zijn deze goed te behandelen. Kinderen met Edwards- of Patausyndroom overlijden meestal voor of rondom de geboorte. Zij worden zelden ouder dan een jaar. Deze kinderen hebben een ernstige verstandelijke beperking en ernstige lichamelijke afwijkingen. 

Bij het eerste bezoek vragen we of jullie meer willen weten over de screening. Als jullie dat willen, krijgen jullie een gesprek over de screening. Je kunt je voorbereiden op dit gesprek door de informatie te lezen op Pns en de keuzehulp Bewust Kiezen op deze website in te vullen.

Je kunt kiezen uit twee verschillende testen: 

;

De NIPT

Niet-invasieve prenatale test, dit is een bloedtest bij de zwangere.

;

13-weken echo

Onderzoek naar grote lichamelijk afwijkingen.

;

20-weken echo

Een complete screening van jullie kindje.

Na het gesprek kiezen jullie of jullie mee wilt doen aan de screening. Deelname aan de screening is vrijwillig en gratis.

Meer informatie kun je vinden in de folder ‘Informatie over de screening op Down-, Edwards-, en Patausyndroom’.

Prenatale diagnostiek

Soms is er naar aanleiding van prenatale screening (NIPT of 20-weken echo) een reden om vervolgonderzoek uit te voeren, dit wordt prenatale diagnostiek genoemd. In sommige situaties kan prenatale diagnostiek direct uitgevoerd worden, bijvoorbeeld wanneer er een ernstige afwijking in de familie voorkomt.
Er zijn vier mogelijkheden van prenatale diagnostiek: de NIPT test, de vlokkentest of de vruchtwaterpunctie en het Geavanceerde UltrageluidsOnderzoek (GUO).

Bij de NIPT test wordt in een bloedtest het DNA van de placenta onderzocht op downsyndroom (trisomie 21) en de zeldzamere syndroomafwijkingen trisomie 13 en 18. Indien je dat wenst kun je ook naar alle chromosomen laten kijken, dit noemen wij neven bevindingen. Het voordeel van de NIPT test is dat het onderzoek geen risico geeft voor een miskraam, het nadeel is dat de test niet 100% zeker is. Meer informatie hierover kun je vinden op www.pns.nl

Bij een vlokkentest wordt er een klein beetje weefsel van de placenta weggenomen en bij een vruchtwaterpunctie wordt er via de buikwand wat vruchtwater afgenomen. De vlokken en het vruchtwater kunnen onderzocht worden op aandoeningen zoals het Downsyndroom. Het voordeel van deze onderzoeken is dat met ongeveer 99% zekerheid bepaald kan worden of er een chromosoomafwijking aanwezig is. Door het uitvoeren van een vlokkentest of vruchtwaterpunctie is er een kleine kans op een miskraam, dit is ongeveer 2 op de 1000 onderzoeken.

Een GUO lijkt veel op de 20-weken echo. Maar, dit onderzoek is uitgebreider dan de 20-weken echo en wordt uitgevoerd in een Academisch Ziekenhuis (bijvoorbeeld het UMCG) door zeer ervaren echoscopisten. Een GUO wordt alleen gedaan als er een medische indicatie voor is of er een afwijking op de 20-weken echo is gezien.

Meer informatie kun je vinden in de folders ‘Informatie over de screening op Down-, Edwards- en Patausyndroom’ en ‘‘Informatie over de 20 weken echo’.