Prenatale diagnostiek

Soms is er naar aanleiding van prenatale screening (combinatietest of 20-weken echo) een reden om vervolgonderzoek uit te voeren, dit wordt prenatale diagnostiek genoemd. In sommige situaties kan prenatale diagnostiek direct uitgevoerd worden, bijvoorbeeld wanneer er een ernstige afwijking in de familie voorkomt.
Er zijn vier mogelijkheden van prenatale diagnostiek: de NIPT test, de vlokkentest of de vruchtwaterpunctie en het Geavanceerde UltrageluidsOnderzoek (GUO).

Bij de NIPT test wordt in een bloedtest het DNA van de foetus onderzocht op downsyndroom (trisomie 21) en de zeldzamere syndroomafwijkingen trisomie 13 en 18. Het voordeel van de NIPT test is dat het onderzoek geen risico geeft voor een miskraam, het nadeel is dat de test niet 100% zeker is. De NIPT test wordt uitgevoerd als onderdeel van een wetenschappelijke studie, de TRIDENT-1. Meer informatie hierover kun je vinden op www.meerovernipt.nl

Bij een vlokkentest wordt er een klein beetje weefsel van de placenta weggenomen en bij een vruchtwaterpunctie wordt er via de buikwand wat vruchtwater afgenomen. De vlokken en het vruchtwater kunnen onderzocht worden op aandoeningen zoals het Downsyndroom. Het voordeel van deze onderzoeken is dat met ongeveer 99% zekerheid bepaald kan worden of er een chromosoomafwijking aanwezig is. Door het uitvoeren van een vlokkentest of vruchtwaterpunctie is er een kleine kans op een miskraam, dit is ongeveer 2 op de 1000 onderzoeken.

Een GUO lijkt veel op de 20-weken echo. Maar, dit onderzoek is uitgebreider dan de 20-weken echo en wordt uitgevoerd in een Academisch Ziekenhuis (bijvoorbeeld het UMCG) door zeer ervaren echoscopisten. Een GUO wordt alleen gedaan als er een medische indicatie voor is of er een afwijking op de 20-weken echo is gezien.

Meer informatie kun je vinden in de folders 'Informatie over de screening op Down-, Edwards- en Patausyndroom' en ''Informatie over de 20 weken echo'.